{h1}
hälsa + medicin

Om du utvecklar Alzheimers, kommer dina barn att få det också?

Anonim

Den vanligaste frågan jag blir frågad är "Kommer mitt barn att få Alzheimers sjukdom?" Enligt min erfarenhet är denna oro en av de största bekymmerna för drabbade, och det är inte svårt att se varför det är en svår tanke att tänka på.

För de personer med en familjär form av Alzheimers sjukdom är svaret ganska enkelt. Denna typ av sjukdom orsakas av en eller flera mutationer i en av tre gener: amyloidprekursorproteinet (APP), Presenilin 1 (PSEN1) och Presenilin 2 (PSEN2). Alla dessa gener är involverade i framställning av amyloidproteinet. Detta protein ackumuleras för att bilda klibbiga buildups kända som plack, vilka finns mellan cellerna i Alzheimer-hjärnan och är karakteristiska för sjukdom.

De av oss som är oroliga för att de kan vara i fara från familjen Alzheimers sjukdom kan få ett definitivt svar genom en av de många genetiska testerna som finns tillgängliga. En enda kopia av den muterade genen ärvd från en drabbad förälder kommer slutligen att orsaka sjukdom, med symtom som kan uppmärksammas före 65 års ålder och vanligen mellan 30 och 60 år. Någon som är orolig för att de kan lida av denna form av Alzheimers bör söka hänvisning till en genetisk rådgivare.

Lyckligtvis representerar familjer med en familjeform av sjukdom mindre än 1% av alla familjer som drabbats av denna försvagande sjukdom. För de återstående Alzheimers sjukdomsfamiljer är svaret på sjukdomens arv mycket mindre klart, och sjukdomsutbrott är verkligen inte oundvikligt.

Påverka sjukdomar

En kombination av både genetiska och miljömässiga faktorer, såsom ålder och kön, bidrar till icke-familjär (även känd som sporadisk) sjukdomsrisk, men hur dessa riskfaktorer interagerar och hur många riskfaktorer som krävs för att orsaka sjukdom är fortfarande okända.

Genetiken för icke-familjen Alzheimers är komplex: vi vet att nästan trettio gener, vanliga i befolkningen, påverkar sjukdomsrisken, med potentiellt hundratals mer involverade. Dessutom har två gener med låg frekvens konsekvent identifierats, med en överhängande publicering av den internationella genomiken av Alzheimers Project, vilket visar att ytterligare två sällsynta gener har en relativt stor effekt på sjukdomsrisk.

Kanske mest spännande för forskare, genetik forskare har visat att fyra biologiska processer i Alzheimers sjukdom - som inte tidigare trodde att spela en ledig roll vid sjukdomsutbrott - är faktiskt inblandade. Den första processen är immunsvaret, i synnerhet immunceller och hur denna potentiella dysfunktion, som angriper hjärnan, vilket leder till hjärncellsdöd.

Den andra är transporten av molekyler i cellen, vilket tyder på att det finns en mekanism för rörelse av skadliga proteiner i hjärnan. Den tredje processen som har en roll i Alzheimers början är syntesen och nedbrytningen av fettmolekyler. Och den fjärde är behandling av proteiner som förändrar proteinuppdelning, rörelse, aktivitet och interaktioner - vilka alla är väsentliga för normal proteinfunktion.

Livsstilrisk

Ålder är den största riskfaktorn för sjukdom, med sannolikheten för att utveckla Alzheimers grovt fördubblande vart femte år över 65 år. Kvinnor har också större chans att utveckla sjukdomen än män, potentiellt beroende på minskad kvinnlig hormon efter klimakteriet.

Medicinska tillstånd som ökar risken för demens inkluderar kardiovaskulära faktorer (typ 2 diabetes, högt blodtryck, kolesterolnivåer och fetma) och depression. Medan livsstilsfaktorer som fysisk inaktivitet, en diet som ökar kolesterol, rökning och överdriven alkoholintag, har alla visat sig påverka sjukdomsrisken.

Även för de med ett stort antal genetiska, miljömässiga och livsstilsriskfaktorer är Alzheimers sjukdom inte oundviklig. På samma sätt är individer med ett lågt antal riskfaktorer för sjukdom inte uteslutna från att utveckla Alzheimers.

Med tanke på denna brist på säkerhet och bristen på effektiva behandlingar för Alzheimers, rekommenderar de flesta experter inte genetisk testning för icke-familjesjukdomar. Detta tänkande kan dock utvecklas i framtiden, men när forskning identifierar nya riskgener och förbättrar vår förståelse för de dysfunktionella processerna i Alzheimers sjukdom.

Att svara på den brinnande frågan, huruvida du kommer att vidarebefordra Alzheimers sjukdom till dina barn, är därför fortfarande omöjlig. Men eftersom tidiga diagnostiska tekniker förbättras och med utsikterna till ett antal vacciner och terapier som för närvarande finns i kliniska prövningar kan riskbedömning för Alzheimers sjukdom bli vanligt och en del av en utvecklande precisionsmedicinsk kultur.

Rekommenderas

Att inte hjälpa en partner med kronisk smärta kan vara den snabbaste vägen till återhämtning

Absorberad i översättning: konsten - och kul - av litterär översättning

Skvaller är en social färdighet - inte ett teckenfel